أكثر من 3% من الأطفال حديثي الولادة يولدون بأمراض وراثية وتشوهات خلقية، قد تحتاج إلى العلاج مدى الحياة. لذا تجيب الدكتورة سارة هشام عن السؤال الأهم. متى تستشيري طبيب الأمراض الوراثية؟ .
حتى تنعمي بطفل ذو صحة جيدة ” سوبر إيف” التقت الدكتورة سارة هشام أستاذ مساعد الأمراض الوراثية واستشاري طب الجنين، لتجيب لك على سؤال ” متى تشتشيري طبيب الأمراض الوراثية ؟ ” .
أسباب الأمراض الوراثية
في البداية تؤكد الدكتورة سارة هشام، أن التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية غالبًا ما يكون سببها إما خلل في الكروموسومات أو الجينات التي تحمل الصفات الوراثية. مما يصيب المولود بأمراض مثل ضمور المخ، ضمور العضلات، أو عيوب التمثيل الغذائي. علاوة على أمراض الدم الوراثية وأشهرها أنيميا البحر المتوسط، التي يحتاج الأطفال المصابين بها إلى نقل الدم مدى الحياة بشكل منتظم .
متى تستشيري طبيب الأمراض الوراثية ؟
1- قبل الزواج في حالة زواج الأقارب سواء كنتِ متأكدة من وجود مرض وراثي في عائلتك، أم لا. حيثُ إن جلسة الإرشاد الوراثي يعرف الطبيب من خلالها تاريخ مطول للأمراض الوراثية في العائلة. وبالتالي يستطيع اكتشاف أمراض لم يكن كلا الزوجين يعرف شيئًا عنها .
2- إذا سبق لكِ إنجاب طفل يحمل أي نوع من أنواع خلل الكروموسومات. أو أي نوع من أنواع الإعاقة. هنا يجب أن تستشيري طبيب الأمراض الوراثية لتتأكدي إن كان هذا المرض سيتكرر في الحمل القادم أم لا .
3- في حالة إصابة أحد الأقارب بأي مرض وراثي. كذلك أي حالة من التخلف العقلي أو ضمور العضلات. حتى يستطيع طبي الأمراض الوراثية تحديد درجة قرابتك، ومعدل تكرار المرض في أولادك .
4- إذا كنتِ حامل واكتشف طبيب أمراض النساء أن الجنين به أي نوع من أنواع التشوهات. خصوصًا لو تكرر الأمر. هنا تكمن أهمية أن تستشيري طبيب الأمراض الوراثية، لتحديد ما إذا كان هذا خلل لن يتكرر مرة أخرى؟ أم أن تشوه الجنين نتيجة مرض وراثي له نسبة تكرار في كل حمل. وقتها ستكونين محتاجة استشارة طبيب الأمراض الوراثية قبل كل حمل لعلاج هذا الخلل.
5- أيضًا إذا كان عمرك أكبر من 35 عامًا وتخططين لحمل جديد. يجب أن تستشيري طبيب الأمراض الوراثية قبل الحمل. وذلك حتى يجري لكِ، طبيب الأمراض الوراثية، التحاليل الكروموسومات والتحاليل اللازمة الأخرى. لتتأكدي من سلامة جنينك من أي تشوهات محتملة بسبب التقدم في العمر.
استشارة قبل الحمل
في النهاية تشدد الدكتورة سارة هشام، أستاذ مساعد الأمراض الوراثية، واستشاري طب الجنين، على ضرورة أن تعلمي أنه إذا تأكد طبيب الأمراض الوراثية من وجود مرض وراثي في العائلة أو خلل كروموسوات لدى أحد الأبوين، يجب عليكِ أن تستشيري طبيب الأمراض الوراثية قبل كل حمل.
وتكمن أهمية ذلك في ضرورة إجراء التحاليل اللازمة والخضوع إلى بروتوكول علاج مناسب حتى تتأكدي من صحة الجنين في الحمل القادم، حتى وإن كنتِ سبق لكِ انجاب أطفال أصحاء .
للتواصل مع الدكتورة سارة هشام
لحجز موعد استشارة اتصل على +20 1005079371
